MaterniT GENOME

Test prenatale non invasivo per anomalie cromosomiche fetali in tutto il genoma.

MaterniT GENOME è il test prenatale non invasivo del DNA fetale in grado di analizzare tutti i cromosomi fetali con un semplice prelievo di sangue.

Si tratta di un test NIPT con validazione clinica che può offrire un livello di analisi molto avanzato su tutto il cariotipo, pur rimanendo un test di screening, grazie alla profondità di analisi e all’innovativa tecnologia di sequenziamento. 

Il test si esegue dalla 10a settimana di gravidanza con un semplice prelievo di sangue.  MaterniT GENOME si può effettuare su gravidanze singole o ottenute con tecniche di fecondazione assistita, non su gravidanze gemellari.

MaterniT GENOME  utilizza una metodica di sequenziamento massivo del genoma ed è in grado di analizzare la maggior parte delle delezioni cromosomiche maggiori o uguali a 7 Mb: questo lo rende uno dei test prenatali non invasivi più completi e affidabili oggi disponibili.
La specificità per determinate microdelezioni e per eventi inerenti al genoma maggiori di o uguali a 7 Mb è stata analizzata usando 1.060 campioni
di plasma materno. Nessun falso positivo è stato identificato in questa popolazione, dando una specificità > 99,9%. 
L’esame viene eseguito presso i laboratori americani di Sequenom Laboratories

MaterniT 21

Rivoluzionando le risposte

Il test MaterniT21 PLUS è un test prenatale non invasivo (o NIPT) che rileva anomalie cromosomiche fetali; dal comune (trisomie 21, 18 e 13) alle più rare (aneuploidie del sesso fetale, trisomie 16 e 22 e microdelezioni selezionate), tutte le informazioni riportate sono clinicamente rilevanti.

l più completo test convalidato nel suo genere.

La nostra ricerca è stata convalidata dal più grande studio clinico analizzato, pubblicato e progettato su 4664 donne gravide a maggior rischio di aneuploidie fetali dei cromosomi.

I nostri dati sono raccolti da test effettuati su oltre 2800 campioni di sangue di donne gravide e 375 trisomie.

Perché la velocità conta.

Il nostro test può essere utilizzato a partire dalla decima settimana di gestazione.1
I risultati sono forniti entro ~5 giorni dalla data di ricezione del campione in laboratorio. 

Il test MaterniT21 PLUS analizza più regioni cromosomiche di qualunque altro test prenatale non invasivo attualmente offerto. Le regioni genomiche/ sindromi associate sono: 

TRISOMIE

Trisomia 21 (sindrome di Down) Trisomia 18 (sindrome di Edwards) Trisomia 13 (sindrome di Patau) Trisomia 16*

Trisomia 22*

CROMOSOMI SESSUALI FETALI

Sesso fetale
45,X (sindrome di Turner)*

47,XXY (sindrome di Klinefelter)* 47,XXX (sindrome della tripla X)*

47,XYY (sindrome XYY)*

SERIE DI SEQUENZIAMENTO AVANZATO*

22q (sindrome di DiGeorge)
5p (sindrome del cri-du-chat)
sindrome da delezione 1p36
15q (sindromi di Angelman/Prader-Willi) 11q (sindrome di Jacobsen)

8q (sindrome di Langer-Giedion) 4p (sindrome di Wolf-Hirschhorn) 

Per domande sul test MaterniT 21, o per discutere i risultati con un consulente genetico, contattaci all'indirizzo info@gentica.ch

Preparent - Screening del portatore

Un semplice test per scoprire se si è portatori di una malattia ereditaria. 

Se è un genitore in attesa o se sta pensando di mettere su famiglia, probabilmente si desidererà fare tutto il possibile per prepararsi.

Lo Screening del portatore pregenitoriale fornisce un quadro più accurato dei geni, per accertare se si è a rischio di trasmettere una malattia genetica ereditaria al proprio/a figlio/a. Conoscere lo stato di portatore sano è una delle cose più importanti che si possano fare per prepararsi a diventare genitore. 

Per domande sul test Preparent, o per discutere i risultati con un consulente genetico, contattaci all'indirizzo info@gentica.ch

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